Malattia di Pompe

La Malattia di Pompe (nota anche come deficit di Maltasi acida o Glicogenosi di Tipo II) � una patologia muscolare rara di origine genetica, che colpisce bambini ed adulti. Queste persone risultano avere carenza o assenza di un enzima (l’enzima � una proteina coinvolta nell’attivazione di determinati meccanismi biologici indispensabili per il corretto funzionamento delle cellule) che � responsabile del metabolismo del glicogeno (uno zucchero complesso che normalmente deve essere decomposto per espletare la propria funzione).

Epidemiologia

La Glicogenosi di tipo II � una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva; perch� un individuo risulti ammalato � necessario che tutti e due i suoi genitori siano portatori sani della malattia e che egli erediti il gene alterato da parte di entrambi. In presenza di due genitori portatori sani (cio� con uno dei due geni alterato e l’altro normale) vi sar� una probabilit� del 25% che un figlio risulti ammalato di Glicogenosi di tipo II. Si veda il grafico “Ereditariet� autosomica recessiva”

Frequenza della Malattia di Pompe

Si stima che nella popolazione generale la Glicogenosi di Tipo II colpisca 1 individuo su 40.000 nati vivi. Attualmente si ritiene che non vi sia una differente distribuzione geografica dell’incidenza della malattia, anche se, dai dati ad oggi disponibili, nelle popolazioni afro-americane l’incidenza della patologia nei neonati risulterebbe 1 a 14.000. Saranno pertanto necessari altri studi per confermare o smentire questo dato.

Causa della Malattia di Pompe

La causa della Malattia di Pompe � la mancanza o la carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA), responsabile della decomposizione del glicogeno. Il glicogeno non decomposto in zuccheri pi� semplici, si deposita nei lisosomi (organelli cellulari adibiti alle attivit� enzimatiche) che si rigonfiano fino ad esplodere, danneggiando le cellule in cui sono contenuti e determinando danni agli apparati-organi coinvolti. Gli apparati maggiormente colpiti nella Malattia di Pompe sono quello muscolare e quello cardiaco.

Forme della Malattia di Pompe

E’ possibile classificare la patologia in due forme:

la forma infantile, pi� severa, caratterizzata da una rapida progressione che porta a morte precocissima se non diagnosticata e trattata

la forma tardiva, meno severa, caratterizzata da una pi� lenta progressione e generalmente compatibile con una vita pi� lunga anche se di scarsa qualit�, soprattutto nelle fasi avanzate.

La forma infantile della malattia, si manifesta nei primi mesi di vita, ed � caratterizzata dalla quasi completa assenza di attivit� enzimatica (meno dell’1% di attivit� enzimatica residua), con conseguente notevole ipotonia (perdita di tono muscolare); il neonato risulta “molle” ed incapace di tenere la testa eretta. A seguito del deposito di glicogeno nelle cellule cardiache si evidenzia un notevole ingrossamento del cuore (cardiomegalia) e la compromissione funzionale dello stesso (insufficienza cardiaca).

La forma tardiva, che pu� colpire l’individuo in qualsiasi momento della vita, � anch’essa caratterizzata da ipotonia e da debolezza muscolare ma l’individuo colpito ha comunque una attivit� enzimatica residua (circa il 40%) che sembra tra l’altro prevenire il coinvolgimento cardiaco.

Segni e sintomi della Malattia di Pompe

Di seguito vengono elencati i diversi segni e sintomi nella Malattia di Pompe ad insorgenza infantile. Nella malattia ad insogenza infantile, data la rapida progressione fino alla morte del paziente, � indispensabile una precoce diagnosi onde evitare la compromissione irreversibile del cuore e dell’apparato respiratorio.

In questa seconda tabella vengono elencati i diversi segni e sintomi nella Malattia di Pompe ad insorgenza tardiva.

Nella Malattia di Pompe a pi� lenta progressione � comunque fondamentale una precoce diagnosi al fine di evitare che certi organi funzionalmente compromessi impattino in modo significativo la qualit� di vita del paziente. Infatti, se non trattati, questi pazienti possono andare incontro ad una elevata ipotonia, tale da rendere necessario l’ausilio di una sedia a rotelle e, a livello respiratorio, di ausili ventilatori meccanici.

Diagnosi della Malattia di Pompe

La malattia di Pompe (o Glicogenosi di Tipo II o deficit di maltasi acida) non � sempre di facile diagnosi se ci si basa solo sulla sintomatologia. In particolare si elencano di seguito le patologie che possono facilmente essere confuse con la Glicogenosi di Tipo II:

Per confermare la diagnosi di Malattia di Pompe si procede attraverso il dosaggio dell’attivit� enzimatica dell’alfa-glucosidasi acida (GAA) in uno dei seguenti tessuti:

A causa del coinvolgimento multisistemico della patologia, i pazienti affetti da Glicogenosi di Tipo II necessitano della consulenza di diversi specialisti e, solo con un approccio multidisciplinare, tutte le caratteristiche della patologie potranno essere analizzate attentamente. Per la forma infantile sar� necessaria la consulenza di un neonatologo, di un cardiologo, di un genetista e di uno pneumologo. Per la forma tardiva sar� importante il supporto del medico di famiglia con il neurologo, il genetista e lo pneumologo.

Per questa ragione consigliamo alla famiglia del malato di rivolgersi a centri accreditati per la diagnosi e cura della Malattia di Pompe. Per ulteriori informazioni � possibile consultare il sito della Associazione Italiana Glicogenosi.

Blog