Data: 21 Novembre 2007
A un anno dallo sviluppo di un nuovo approccio terapeutico per questa rara malattia i massimi esperti si riuniscono per fornire al mondo medico indicazioni per la gestione del paziente
Pavia, 15 novembre 2007 – Una rara patologia ereditaria progressiva, multisistemica dovuta a un deficit metabolico: stiamo parlando della Malattia di Pompe - anche conosciuta con il nome di Glicogenosi di Tipo II - che colpisce 1 individuo su 40.000 e conduce a una progressiva regressione funzionale della muscolatura, con particolare compromissione di quella scheletrica e del comparto respiratorio, con conseguenze invalidanti e, talvolta, fatali se non diagnosticata in tempo e trattata correttamente.
Da circa un anno è disponibile nel nostro Paese una terapia specifica che sostituisce l’enzima mancante e che, se somministrata precocemente, è in grado di modificare il decorso naturale della malattia e di rallentarne la progressione.
Di Malattia di Pompe, inquadramento diagnostico, monitoraggio clinico e approccio terapeutico si parlerà il prossimo 21 novembre a Pavia presso l’IRCCS “Fondazione C. Mondino”.
La Tavola Rotonda organizzata dall’Istituto Neurologico Casimiro Mondino in collaborazione con il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Pavia e con il coordinamento del Professor Arrigo Moglia e della Dottoressa Tiziana Mongini, rappresenta, in Italia, il primo appuntamento multidisciplinare su questa rara malattia e fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti una risposta sulla gestione del paziente, dalla diagnosi al monitoraggio post terapia.
“Per chi si occupa di malattie neuromuscolari, la disponibilità di un farmaco facilmente utilizzabile in grado di cambiare realmente il decorso di una malattia geneticamente determinata così invalidante rappresenta una novità assoluta e entusiasmante – ha dichiarato la Dottoressa Tiziana Mongini, uno dei coordinatori della Tavola Rotonda e Presidente dell’Associazione Italiana Miologia, da anni punto di riferimento per pazienti e famiglie colpiti da Malattie Neuromuscolari - Possiamo finalmente offrire ai nostri assistiti una possibilità concreta, che deve comunque essere sempre associata a una presa in carico completa della persona. Il lavoro di squadra degli specialisti che si occupano di questa rara patologia è fondamentale per la condivisione delle esperienze, per affrontare i problemi non ancora completamente risolti e dare fiducia ai pazienti che affrontano questo nuovo percorso. In Italia il gruppo di lavoro ha iniziato a operare di fatto da quasi due anni; questo incontro rappresenta un’importante occasione per dare risalto ai risultati fino ad ora ottenuti, e soprattutto per sensibilizzare l’attenzione delle istituzioni sanitarie pubbliche su quanto sia importante il loro ruolo a fianco dei medici e dei pazienti nella gestione di patologie e terapie così complesse”.
"La possibilità terapeutica finalmente introdotta ha sicuramente rivoluzionato l'approccio a questa malattia bloccandone l'evoluzione nei casi più gravi (follow-up ad 1 anno) e apportando consistenti miglioramenti nei casi meno compromessi – ha aggiunto il Professor Arrigo Moglia, Direttore del dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Pavia - Gli elevati costi della terapia enzimatica hanno però sollevato problematiche non indifferenti nelle varie ASL di appartenenza dei pazienti (non in quella di Pavia, molto collaborativa da questo punto di vista). Questo punto sarà sicuramente risolvibile con un mirato intervento delle Società Scientifiche che dovranno stabilire tempi, modi e linee guida di approccio alla terapia "
Promosso da Genzyme, azienda biotecnologica da più di 25 anni impegnata nello studio, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare, l’incontro rappresenta un’opportunità unica di condivisione delle conoscenze ed esperienze cliniche acquisite su questa patologia purtroppo ancora a molti sconosciuta.
Genzyme – www.genzyme.com
Genzyme, una delle cinque principali società di biotecnologie al mondo, lavora per poter offrire nuove prospettive di vita agli individui affetti da gravi patologie. Dalla fondazione, avvenuta nel 1981 Genzyme è cresciuta fino a divenire un'azienda diversificata con oltre 9.000 dipendenti con sedi in tutto il mondo e un fatturato di 3,8 miliardi di dollari nel 2007. Genzyme è stata segnalata da FORTUNE tra le “100 Best Companies to Work for” negli Stati Uniti e il suo Presidente Henri Termeer ha ricevuto, lo scorso Giugno, dal Presidente Bush, la massima onorificenza statunitense nel campo dell’innovazione tecnologica.
Con molti prodotti in commercio e servizi di assistenza ai pazienti in oltre 80 paesi, Genzyme è leader nell'attività di sviluppo e applicazione delle più avanzate tecnologie nel campo delle scienze della vita. I prodotti e i servizi della società sono concentrati sui disordini ereditari rari, le patologie renali, l'ortopedia, l'oncologia, i trapianti e le malattie immunitarie e i test diagnostici. L'impegno di Genzyme per l'innovazione continua con un solido programma di sviluppo concentrato in questi campi, così come nell’area delle cardiopatie e in altri settori nei quali non sono ancora disponibili adeguati supporti terapeutici.
Genzyme Italia - www.genzyme.it
Presente nel nostro Paese dal 1993, con una attività focalizzata sulle malattie rare da deficit lisosomiale, le malattie renali, l’endocrinologia, i trapianti e le biotecnologie applicate alla chirurgia, ha sede a Modena e conta oltre 100 dipendenti. L'Italia, attraverso la collaborazione continua con ricercatori e centri di eccellenza, è pienamente coinvolta in importanti programmi di sperimentazione clinica che la casa madre ha avviato in diverse aree terapeutiche.