Aree Terapeutiche

• Malattia di Gaucher
• MPS I
• Sclerosi Multipla
• Malattia di Anderson-Fabry
• Malattia di Pompe
• Cancro della tiroide
• Blog

Aree Terapeutiche

Genzyme è organizzata in due aree terapeutiche principali: Malattie Rare e Sclerosi Multipla. In ognuno di questi settori Genzyme propone prodotti che rappresentano spesso lo standard di cura e, talvolta, l’unica risposta terapeutica a disposizione di medici e pazienti.

Area Terapeutica Malattie Rare (si focalizza attualmente su tre aree mediche):

Malattie Genetiche

Le Malattie Genetiche rappresentano l’area di attività core del Gruppo, che ha focalizzato, fin dalla nascita, la propria ricerca sulle Malattie Rare da Accumulo Lisosomiale (LSDs – Lysosomal Storage Disorders), particolari malattie genetiche rare causate dalla limitata funzionalità o totale assenza di un enzima. In questo ambito Genzyme è riconosciuta quale leader mondiale nella ricerca e sviluppo di prodotti innovativi, avendo individuato risposte terapeutiche efficaci per quattro LSD ed essendosi proposta quale partner delle relative comunità di medici e pazienti.

Negli anni ’90 Genzyme ha sperimentato e portato in clinica la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per la Malattia di Gaucher. In seguito ha reso disponibile la terapia per la Malattia di Anderson-Fabry, per la Mucopolisaccaridosi di tipo I e per la Malattia di Pompe. Questi prodotti monoindicazione, somministrati per infusione endovenosa, integrano l’enzima mancante o mal funzionante. Le patologie trattate si definiscono rare in quanto colpiscono rispettivamente:

• Malattia di Gaucher: 1 persona su 40.000-60.000 nuovi nati
• MPS I: 1 persona su 100.000 nuovi nati
• Malattia di Anderson-Fabry: 1 persona su 40.000 nuovi nati
• Malattia di Pompe: 1 persona su 40.000-57.000 nuovi nati

Oltre alla ERT, Genzyme continua a studiare nuove tecnologie, quali la terapia genica e quella cellulare, per la cura di queste patologie. In particolare, Genzyme sta esplorando la possibile utilità della terapia genica per la correzione delle anomalie del sistema nervoso centrale associate alle diverse LSD.

Malattie Cardiovascolari

Grazie alla competenza e all’approccio personalizzato costruito attraverso il lavoro sulle malattie da accumulo lisosomiale, come l'ipercolesterolemia familiare, una forma genetica potenzialmente fatale dovuta ad un alto livello di colesterolo nel sangue, che spesso non risponde ai trattamenti tradizionali.

Endocrinologia

In quest’area Genzyme dispone di un trattamento per il cancro alla tiroide. Il prodotto non funge solo da ausilio nel trattamento di questa forma di cancro, ma anche quale strumento diagnostico utile per una precoce identificazione delle recidive, contribuendo quindi a mitigare la prognosi di questa malattia che spesso può essere efficacemente curata.

Area Terapeutica Sclerosi Multipla

Per oltre un decennio, sia Genzyme che Sanofi hanno lavorato per sviluppare nuovi trattamenti per la sclerosi multipla recidivante/ remittente. Entrambi i programmi di ricerca sono stati integrati in Genzyme affinché la Società possa proporsi come leader nell’area della sclerosi multipla.

Oltre a questi programmi di ricerca in fase avanzata, Genzyme continua ad effettuare ricerche all’avanguardia per la sclerosi multipla, concentrandosi sullo sviluppo di farmaci per la riparazione di un sistema immunitario danneggiato e il trattamento della sclerosi multipla progressiva.